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Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
Martínez-Rubio, Dolores; Rodríguez-Prieto, Ángela; Sancho, Paula; Navarro-González, Carmen; Gorría-Redondo, Nerea; Miquel-Leal, Javier; Marco-Marín, Clara; Jenkins, Alison; Soriano-Navarro, Mario; Hernández, Alberto; Pérez-Dueñas, Belén; Fazzari, Pietro; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen.
Afiliação
  • Martínez-Rubio D; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Rodríguez-Prieto Á; Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, Valencia 46012, Spain.
  • Sancho P; Cortical Circuits in Health and Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Navarro-González C; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Gorría-Redondo N; Cortical Circuits in Health and Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Miquel-Leal J; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed, Pamplona 31008, Spain.
  • Marco-Marín C; Cortical Circuits in Health and Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Jenkins A; Structural Enzymopathology Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Valencia 46010, Spain.
  • Soriano-Navarro M; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Hernández A; Electron Microscopy Core Facility, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Pérez-Dueñas B; Service of Advanced Light Microscopy, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Fazzari P; Department of Pediatric Neurology, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona 08035, Spain.
  • Aguilera-Albesa S; Cortical Circuits in Health and Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain.
  • Espinós C; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed, Pamplona 31008, Spain.
Hum Mol Genet ; 31(22): 3897-3913, 2022 11 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35766882
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Ataxia Cerebelar Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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