Incontinentia pigmenti inherited from a father with a low level atypical IKBKG deletion mosaicism: a case report.

Kawai, Miki; Sugimoto, Atsuya; Ishihara, Yasunori; Kato, Takema; Kurahashi, Hiroki

Kawai, Miki; Sugimoto, Atsuya; Ishihara, Yasunori; Kato, Takema; Kurahashi, Hiroki.

Afiliação

Kawai M; Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, 1-98 Dengakugakubo, Kutsukake-cho, Toyoake, Aichi, 470-1192, Japan.
Sugimoto A; Department of Clinical Genetics, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Aichi, 460-0001, Japan.
Ishihara Y; Department of Neonatology, Japanese Red Cross Kyoto Daiichi Hospital, Kyoto, 605-0981, Japan.
Kato T; Department of Pediatrics, Fukui Aiiku Hospital, Shinbo, Fukui, 910-0833, Japan.
Kurahashi H; Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, 1-98 Dengakugakubo, Kutsukake-cho, Toyoake, Aichi, 470-1192, Japan.

BMC Pediatr ; 22(1): 378, 2022 06 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35768795

Assuntos

Incontinência Pigmentar; Pai; Feminino; Humanos; Quinase I-kappa B/genética; Incontinência Pigmentar/diagnóstico; Incontinência Pigmentar/genética; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mosaicismo; Mutação

Palavras-chave

Case report; IKBKG; Incontinentia pigmenti; Mosaicism; Paternal inheritance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Incontinência Pigmentar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: BMC Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido

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