A de novo inframe deletion variant in CAPZA2 tentacle domain with global developmental delay and secondary microcephaly.

Pi, Shanyu; Mao, Xiao; Long, Hongyu; Wang, Hua

Pi, Shanyu; Mao, Xiao; Long, Hongyu; Wang, Hua.

Afiliação

Pi S; Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
Mao X; Department of Medical Genetics, Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province, Changsha, China.
Long H; Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
Wang H; Department of Medical Genetics, Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province, Changsha, China.

Clin Genet ; 102(4): 355-356, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35856264

ABSTRACT

ABSTRACT

(A) Sanger sequencing confirmation and family pedigree for the patient. (B) A schematic representation of transcript and translation showing the positions of all CAPZA2 variants identified.

Assuntos

Microcefalia; Proteína de Capeamento de Actina CapZ; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Humanos; Lactente; Microcefalia/complicações; Microcefalia/genética; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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