Autosomal recessive inheritance of a novel missense mutation of ITGB4 for Epidermolysis-Bullosa pyloric-atresia: a case report.

Paine, Suman Kalyan; Das, Subrata; Bhattacharyya, Chandrika; Biswas, Nidhan Kumar; Rao, Raghavendra; De, Abhishek; Basu, Analabha

Paine, Suman Kalyan; Das, Subrata; Bhattacharyya, Chandrika; Biswas, Nidhan Kumar; Rao, Raghavendra; De, Abhishek; Basu, Analabha.

Afiliação

Paine SK; National Institute of BioMedical Genomics, Kalyani, India.
Das S; National Institute of BioMedical Genomics, Kalyani, India.
Bhattacharyya C; National Institute of BioMedical Genomics, Kalyani, India.
Biswas NK; National Institute of BioMedical Genomics, Kalyani, India.
Rao R; KMC, Manipal, India.
De A; Institute of Post Graduate Medical Education and Research, Kolkata, India.
Basu A; National Institute of BioMedical Genomics, Kalyani, India. ab1@nibmg.ac.in.

Mol Genet Genomics ; 297(6): 1581-1586, 2022 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35997841

Assuntos

Displasia Ectodérmica; Epidermólise Bolhosa; Humanos; Plectina/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Epidermólise Bolhosa/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Mutação; Integrina beta4/genética

Palavras-chave

Chromosome 17; ENSP00000200181:p.Ala1227Asp; Epidermolysis bullosa-pyloric-atresia; Exome sequencing; ITGB4

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Epidermólise Bolhosa Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomics Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia País de publicação: Alemanha

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google