RASopathies due to de novo pathogenic variants: clinical features, genetic findings and outcomes in nine neonates born with congenital heart defects.

Zheng, Simin; Huang, Huanyang; Ma, Li; Zhu, Tianwen

Zheng, Simin; Huang, Huanyang; Ma, Li; Zhu, Tianwen.

Afiliação

Zheng S; Department of Neonatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Huang H; Department of Neonatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Ma L; Department of Neonatology, Shanghai Children's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Zhu T; Department of Neonatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China. zhutianwen@xinhuamed.com.cn.

BMC Med Genomics ; 15(1): 184, 2022 08 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36002837

Assuntos

Cardiopatias Congênitas; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Proteínas/genética; Estudos Retrospectivos; Sequenciamento do Exoma; Proteína p120 Ativadora de GTPase/genética

Palavras-chave

Congenital heart defect; De novo mutation; Family-based exome sequencing; Neonatal; RASopathies

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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