Cutaneous squamous cell carcinoma in an autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome patient with a novel frameshift pathogenic variant in the EOGT gene.

Lukas, Meyer-Landolt; Harald, Gaspar; Sanz, Javier; Trippel, Mafalda; Sabina, Gallati; Jochen, Rössler

Lukas, Meyer-Landolt; Harald, Gaspar; Sanz, Javier; Trippel, Mafalda; Sabina, Gallati; Jochen, Rössler.

Afiliação

Lukas ML; Division of Pediatric Hematology & Oncology, Department of Pediatrics, Inselspital, University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Harald G; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Sanz J; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Trippel M; Institute of Pathology, University of Bern, Bern, Switzerland.
Sabina G; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Jochen R; Division of Pediatric Hematology & Oncology, Department of Pediatrics, Inselspital, University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.

Am J Med Genet A ; 188(11): 3318-3323, 2022 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36059114

Assuntos

Carcinoma de Células Escamosas; Displasia Ectodérmica; Deformidades Congênitas dos Membros; Dermatoses do Couro Cabeludo; Neoplasias Cutâneas; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patologia; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Couro Cabeludo/patologia; Dermatoses do Couro Cabeludo/congênito; Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico; Dermatoses do Couro Cabeludo/genética; Dermatoses do Couro Cabeludo/patologia; Neoplasias Cutâneas/diagnóstico; Neoplasias Cutâneas/genética; Crânio/patologia

Palavras-chave

Adams-Oliver syndrome; EOGT gene; squamous cell carcinoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatoses do Couro Cabeludo / Neoplasias Cutâneas / Displasia Ectodérmica / Carcinoma de Células Escamosas / Deformidades Congênitas dos Membros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Estados Unidos

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