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Clinical improvements after treatment with a low-valine and low-fat diet in a pediatric patient with enoyl-CoA hydratase, short chain 1 (ECHS1) deficiency.
Pata, Silvia; Flores-Rojas, Katherine; Gil, Angel; López-Laso, Eduardo; Marti-Sánchez, Laura; Baide-Mairena, Heydi; Pérez-Dueñas, Belén; Gil-Campos, Mercedes.
Afiliação
  • Pata S; Pediatric Research and Metabolism Unit, Reina Sofia University Hospital, University of Córdoba, 14010, Córdoba, Spain.
  • Flores-Rojas K; Pediatric Research and Metabolism Unit, Reina Sofia University Hospital, University of Córdoba, 14010, Córdoba, Spain.
  • Gil A; Maimónides Institute for Biomedical Research of Córdoba (IMIBIC), Córdoba, Spain.
  • López-Laso E; Department of Biochemistry and Molecular Biology II, Institute of Nutrition and Food Technology "José Mataix," Biomedical Research Center, Parque Tecnológico de la Salud, University of Granada, Avenida del Conocimiento s/n, Armilla, 18100, Granada, Spain. agil@ugr.es.
  • Marti-Sánchez L; Instituto de Investigación Biosanitaria IBS.GRANADA, Armilla, 18100, Granada, Spain. agil@ugr.es.
  • Baide-Mairena H; CIBEROBN (Physiopathology of Obesity and Nutrition), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28029, Madrid, Spain. agil@ugr.es.
  • Pérez-Dueñas B; Maimónides Institute for Biomedical Research of Córdoba (IMIBIC), Córdoba, Spain.
  • Gil-Campos M; Pediatric Neurology Unit, Reina Sofia University Hospital, 14010, Córdoba, Spain.
Orphanet J Rare Dis ; 17(1): 340, 2022 09 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36064416
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distonia / Enoil-CoA Hidratase Tipo de estudo: Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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