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A novel homozygous variant in the GLI1 underlies postaxial polydactyly in a large consanguineous family with intra familial variable phenotypes.
Bakar, Abu; Ullah, Asmat; Bibi, Nousheen; Khan, Hammal; Rahman, Ateeq Ur; Ahmad, Wasim; Khan, Bushra.
Afiliação
  • Bakar A; Department of Biochemistry, Abdul Wali Khan University Mardan, Mardan, Pakistan.
  • Ullah A; Department of Biochemistry, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan; Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
  • Bibi N; Department of Bioinformatics, Shaheed Benazir Bhutto Women University, Peshawar, Pakistan.
  • Khan H; Department of Biochemistry, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
  • Rahman AU; Department of Biochemistry, Abdul Wali Khan University Mardan, Mardan, Pakistan.
  • Ahmad W; Department of Biochemistry, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
  • Khan B; Department of Biochemistry, Abdul Wali Khan University Mardan, Mardan, Pakistan. Electronic address: bushrakhan@awkum.edu.pk.
Eur J Med Genet ; 65(10): 104599, 2022 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36067927
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polidactilia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Paquistão País de publicação: Holanda
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