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Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles.
Monteiro, Catarina; Gonçalves, Ana; Oliveira, Jorge; Salvado, Ramon; Tomaz, Jorge; Morais, Sara; Lima, Margarida; Santos, Rosário.
Afiliação
  • Monteiro C; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, 4099-028 Porto, Portugal.
  • Gonçalves A; Serviço de Hematologia Clínica, Unidade de Trombose e Hemostase, Centro Hospitalar Universitário do Porto, 4099-001 Porto, Portugal.
  • Oliveira J; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional (ITR), Universidade do Porto, 4050-313 Porto, Portugal.
  • Salvado R; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, 4099-028 Porto, Portugal.
  • Tomaz J; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional (ITR), Universidade do Porto, 4050-313 Porto, Portugal.
  • Morais S; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, 4099-028 Porto, Portugal.
  • Lima M; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional (ITR), Universidade do Porto, 4050-313 Porto, Portugal.
  • Santos R; Serviço de Imunohemoterapia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, 3000-075 Coimbra, Portugal.
Int J Mol Sci ; 23(17)2022 Aug 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36077017
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Suíça
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Suíça