Clinical characteristics and related gene mutations of infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by neonatal screening in Beijing.

Gong, Lifei; Yang, Nan; Zhao, Jinqi; Yang, Haihe; Tang, Yue; Li, Lulu; Kong, Yuanyuan

Gong, Lifei; Yang, Nan; Zhao, Jinqi; Yang, Haihe; Tang, Yue; Li, Lulu; Kong, Yuanyuan.

Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban ; 51(3): 278-283, 2022 Jun 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36207829

Assuntos

Triagem Neonatal; Espectrometria de Massas em Tandem; Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Pequim/epidemiologia; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico; Malonatos; Mutação

Palavras-chave

Follow-up studies; Gene mutation; Neonatal screening; Short-chain acyl-CoA dehydrogenase; Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Tandem mass spectrometry

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Espectrometria de Massas em Tandem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de publicação: China

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