Compound Heterozygosis in AADC Deficiency and Its Complex Phenotype in Terms of AADC Protein Population.

Bisello, Giovanni; Bertoldi, Mariarita

Bisello, Giovanni; Bertoldi, Mariarita.

Afiliação

Bisello G; Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, Section of Biological Chemistry, University of Verona, Strada le Grazie 8, 37134 Verona, Italy.
Bertoldi M; Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, Section of Biological Chemistry, University of Verona, Strada le Grazie 8, 37134 Verona, Italy.

Int J Mol Sci ; 23(19)2022 Sep 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36232540

Assuntos

Carboxiliases; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/deficiência; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/genética; Carboxiliases/genética; Fenótipo; Fosfatos; Piridoxal

Palavras-chave

aromatic amino acid deficiency; heterodimer; homodimer; interallelic complementation; severity prediction; structure-function relationship

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carboxiliases Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Suíça

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