[Analysis of HPRT1 gene variant and prenatal diagnosis for a Chinese pedigree with Lesch-Nyhan syndrome but no specimen from affected probands].

Tong, Ming; Li, Qian; Sun, Anping; Chen, Canming; Hu, Suwei

Tong, Ming; Li, Qian; Sun, Anping; Chen, Canming; Hu, Suwei.

Afiliação

Tong M; Medical Genetic Center, Yangzhou Maternal and Child Health Care Hospital, the Affiliated Hospital of Yangzhou University Medical College, Yangzhou, Jiangsu 225002, China. husuwei2004@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(11): 1243-1246, 2022 Nov 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-36317211

Assuntos

Síndrome de Lesch-Nyhan; Masculino; Feminino; Humanos; Gravidez; Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Linhagem; Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética; Diagnóstico Pré-Natal; China; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Lesch-Nyhan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

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