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Biallelic PMS2 Mutations in a Family with Uncommon Clinical and Molecular Features.
Pedroni, Monica; Ponz de Leon, Maurizio; Reggiani Bonetti, Luca; Rossi, Giuseppina; Viel, Alessandra; Urso, Emanuele Damiano Luca; Roncucci, Luca.
Afiliação
  • Pedroni M; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Via Del Pozzo 71, 41125 Modena, Italy.
  • Ponz de Leon M; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Via Del Pozzo 71, 41125 Modena, Italy.
  • Reggiani Bonetti L; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Via Del Pozzo 71, 41125 Modena, Italy.
  • Rossi G; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Via Del Pozzo 71, 41125 Modena, Italy.
  • Viel A; Division of Functional Onco-Genomics and Genetics, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, IRCCS, Via Gallini 2, 33081 Aviano, Italy.
  • Urso EDL; Surgery 3, Department of Surgical, Oncological and Gastroenterological Sciences, University of Padua, Via Giustiniani 1, 25128 Padua, Italy.
  • Roncucci L; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Via Del Pozzo 71, 41125 Modena, Italy.
Genes (Basel) ; 13(11)2022 10 26.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36360190
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Enzimas Reparadoras do DNA Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Suíça
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Enzimas Reparadoras do DNA Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Suíça