Retinopathy and optic atrophy in a case of <i>COQ2</i>-related primary coenzyme Q<sub>10</sub> deficiency.

Stallworth, Jeannette Y; Blair, David R; Slavotinek, Anne; Moore, Anthony T; Duncan, Jacque L; de Alba Campomanes, Alejandra G

Retinopathy and optic atrophy in a case of COQ2-related primary coenzyme Q₁₀ deficiency.

Stallworth, Jeannette Y; Blair, David R; Slavotinek, Anne; Moore, Anthony T; Duncan, Jacque L; de Alba Campomanes, Alejandra G.

Afiliação

Stallworth JY; Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco, CA, USA.
Blair DR; Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, CA, USA.
Slavotinek A; Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, CA, USA.
Moore AT; Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco, CA, USA.
Duncan JL; Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco, CA, USA.
de Alba Campomanes AG; Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco, CA, USA.

Ophthalmic Genet ; 44(5): 486-490, 2023 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36420660

Assuntos

Atrofia Óptica; Distrofias Retinianas; Criança; Feminino; Humanos; Ubiquinona/uso terapêutico; Ubiquinona/genética; Testes Genéticos; Distrofias Retinianas/genética; Campos Visuais; Eletrorretinografia; Atrofia Óptica/genética; Mutação; Tomografia de Coerência Óptica

Palavras-chave

Primary coenzyme Q10 deficiency; cone-rod retinal dystrophy; optic atrophy; whole-exome genetic sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica / Distrofias Retinianas Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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