[Therapeutic advances in cystic fibrosis: from genetics to treatment personalized]. / Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose : de la génétique au traitement personnalisé.
Rev Prat
; 72(8): 819-823, 2022 Oct.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-36511977
AVANCÉES THÉRAPEUTIQUES DANS LA MUCOVISCIDOSE : DE LA GÉNÉTIQUE AU TRAITEMENT PERSONNALISÉ. La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR codant pour la protéine CFTR, canal épithélial qui transporte les ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d'un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréatique. Le dépistage néonatal est systématique en France depuis 2002. Bien que très contraignants, les traitements symptomatiques ont permis de porter l'âge médian au décès au-delà de 30 ans. L'ivacaftor, un potentiateur de la fonction CFTR, a été le premier médicament à faire la preuve de son efficacité, avec une diminution nette des symptômes. Puis ont été testées les combinaisons d'un potentiateur et de correcteurs de la protéine CFTR : lumacaftor-ivacaftor ou tezacaftor-ivacaftor. Enfin, la triple association ivacaftor-tezacaftor- elexacaftor a permis de normaliser la teneur en chlorure sudoral (biomarqueur de la fonction protéique CFTR au niveau des glandes sudorales), d'améliorer durablement la fonction respiratoire (VEMS), de diminuer les exacerbations pulmonaires et la consommation d'antibiotiques chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour la mutation F508del (83 % des patients en France).
Palavras-chave
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fibrose Cística
Tipo de estudo:
Screening_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Humans
Idioma:
Fr
Revista:
Rev Prat
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França
País de publicação:
França