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Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.
Llauradó, Arnau; Rovira-Moreno, Eulalia; Codina-Solà, Marta; Martínez-Saez, Elena; Salvadó, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier; López-Diego, Verónica; Restrepo-Vera, Juan Luis; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul.
Afiliação
  • Llauradó A; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Rovira-Moreno E; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Codina-Solà M; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Martínez-Saez E; Department of Pathology, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona, Spain.
  • Salvadó M; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Sanchez-Tejerina D; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Sotoca J; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • López-Diego V; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Restrepo-Vera JL; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Garcia-Arumi E; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Juntas-Morales R; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Clin Genet ; 103(4): 492-494, 2023 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36544354
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmoplegia / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Dinamarca
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmoplegia / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Dinamarca