A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism-a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.

Socha, Magdalena; Szoszkiewicz, Anna; Simon, Dorota; Jamsheer, Aleksander

Socha, Magdalena; Szoszkiewicz, Anna; Simon, Dorota; Jamsheer, Aleksander.

Afiliação

Socha M; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Rokietnicka 8, 60-806, Poznan, Poland.
Szoszkiewicz A; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Rokietnicka 8, 60-806, Poznan, Poland.
Simon D; Centers for Medical Genetics GENESIS, Dabrowskiego 77A, 60-529, Poznan, Poland.
Jamsheer A; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Rokietnicka 8, 60-806, Poznan, Poland. jamsheer@wp.pl.

J Appl Genet ; 64(1): 125-134, 2023 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36586055

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Cardiopatias Congênitas; Gravidez; Feminino; Humanos; Trissomia/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cardiopatias Congênitas/genética; Síndrome; Translocação Genética

Palavras-chave

16p13.3 duplication; Femoral hypoplasia; Partial 16p trisomy syndrome; Psychomotor retardation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Appl Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia País de publicação: Reino Unido

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