INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms.

Hecher, Laura; Harms, Frederike L; Lisfeld, Jasmin; Alawi, Malik; Denecke, Jonas; Kutsche, Kerstin

Hecher, Laura; Harms, Frederike L; Lisfeld, Jasmin; Alawi, Malik; Denecke, Jonas; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Hecher L; Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Harms FL; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Lisfeld J; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Alawi M; Bioinformatics Core, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Denecke J; Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Kutsche K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. kkutsche@uke.de.

Neurogenetics ; 24(2): 79-93, 2023 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36653678

Assuntos

Deficiência Intelectual; Microcefalia; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Cerebelo; Células HeLa; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/metabolismo

Palavras-chave

Alternative splicing; Endocytosis; Phosphatidylinositol 3-phosphate; Pontocerebellar hypoplasia; Vesicular traffic

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Microcefalia Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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