Diagnosis delay a family of Galloway-Mowat Syndrome caused by a classical splicing mutation of Lage3.

Chen, Yan; Yang, Yan; Yang, Yang; Rao, Jia; Bai, Haitao

Chen, Yan; Yang, Yan; Yang, Yang; Rao, Jia; Bai, Haitao.

Afiliação

Chen Y; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, Fujian, 361000, China.
Yang Y; Pediatric Key Laboratory of Xiamen, Xiamen, Fujian, 361000, China.
Yang Y; Institute of Pediatrics School of Medicine, Xiamen University, Xiamen, Fujian, 361000, China.
Rao J; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, Fujian, 361000, China.
Bai H; Pediatric Key Laboratory of Xiamen, Xiamen, Fujian, 361000, China.

BMC Nephrol ; 24(1): 29, 2023 02 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36755238

Assuntos

Microcefalia; Síndrome Nefrótica; Feminino; Humanos; Masculino; Diagnóstico Tardio; Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Mutação/genética; Síndrome Nefrótica/diagnóstico; Síndrome Nefrótica/genética; Pré-Escolar

Palavras-chave

Early-onset nephrotic syndrome; Focal segmental glomerulosclerosis; Galloway-Mowat syndrome; LAGE3 gene; Steroid-resistant nephrotic syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Microcefalia / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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