Natural history variations for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: In support of newborn screening.

Cabassa Miskimen, Andrea; Cohen, Lilian L; Yozawitz, Elissa G; Grinspan, Zachary M

Cabassa Miskimen, Andrea; Cohen, Lilian L; Yozawitz, Elissa G; Grinspan, Zachary M.

Afiliação

Cabassa Miskimen A; Weill Cornell Medical College, New York, New York, USA.
Cohen LL; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Weill Cornell Medical College, New York, New York, USA.
Yozawitz EG; Isabelle Rapin Division of Child Neurology of the Saul R Korey Department of Neurology, Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine, New York, Bronx, USA.
Grinspan ZM; Departments of Pediatrics, Neurology, and Population Health Science, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.

Epilepsia ; 64(5): 1403-1404, 2023 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36780254

Assuntos

Triagem Neonatal; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais; Humanos; Recém-Nascido; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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