A novel variant of <i>TNNC1</i> associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism.

Udani, Rupa; Schilter, Kala F; Tyler, Rebecca C; Smith, Brandon A; Wendtandrae, Jaime L; Kappes, Ulrike P; Scharer, Gunter; Lehman, Anna; Steinraths, Michelle; Reddi, Honey V

A novel variant of TNNC1 associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism.

Udani, Rupa; Schilter, Kala F; Tyler, Rebecca C; Smith, Brandon A; Wendtandrae, Jaime L; Kappes, Ulrike P; Scharer, Gunter; Lehman, Anna; Steinraths, Michelle; Reddi, Honey V.

Afiliação

Udani R; Precision Medicine Laboratory, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin 53226, USA. hreddi@mcw.edu.

J Genet ; 1022023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36814108

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada; Troponina C; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Gravidez; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Cardiomiopatia Dilatada/mortalidade; Mortalidade Infantil; Mosaicismo; Mutação; Natimorto/genética; Troponina C/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Troponina C Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Índia

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