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Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group.
Sampaio, Leticia Pereira de Brito; Manreza, Maria Luiza Giraldes de; Pessoa, André; Gurgel-Giannetti, Juliana; Coan, Ana Carolina; Júnior, Hélio van der Linden; Embiruçu, Emília Katiane; Henriques-Souza, Adélia Maria de Miranda; Kok, Fernando.
Afiliação
  • Sampaio LPB; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, São Paulo SP, Brazil.
  • Manreza MLG; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, São Paulo SP, Brazil.
  • Pessoa A; Universidade Estadual do Ceará, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza CE, Brazil.
  • Gurgel-Giannetti J; Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Belo Horizonte MG, Brazil.
  • Coan AC; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas SP, Brazil.
  • Júnior HVL; Instituto de Neurologia de Goiânia, Goiânia GO, Brazil.
  • Embiruçu EK; Universidade do Estado da Bahia, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Salvador BA, Brazil.
  • Henriques-Souza AMM; Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Recife PE, Brazil.
  • Kok F; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, São Paulo SP, Brazil.
Arq Neuropsiquiatr ; 81(3): 284-295, 2023 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37059438
RESUMO
Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes.
Assuntos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tripeptidil-Peptidase 1 / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arq Neuropsiquiatr Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Alemanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tripeptidil-Peptidase 1 / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arq Neuropsiquiatr Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Alemanha