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Neonatal presentation of occipital horn syndrome caused by a ATP7A missense variant.
Adant, Isabelle; Yaplito-Lee, Joy; Kiss, Sharmila.
Afiliação
  • Adant I; Department of Metabolic Medicine, The Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.
  • Yaplito-Lee J; Department of Metabolic Medicine, The Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.
  • Kiss S; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
J Inherit Metab Dis ; 46(4): 541-542, 2023 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37114831
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cútis Laxa / Síndrome de Ehlers-Danlos Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cútis Laxa / Síndrome de Ehlers-Danlos Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Estados Unidos