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A novel variant in ALG1 gene associated with congenital disorder of glycosylation: A case report and short literature review.
Xue, Yan; Zhao, Yiran; Wu, Bo; Shu, Jianbo; Yan, Dandan; Li, Dong; Yu, Xiaoli; Cai, Chunquan.
Afiliação
  • Xue Y; Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin Children's Hospital (Tianjin University Children's Hospital), Tianjin, China.
  • Zhao Y; Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment, Tianjin, China.
  • Wu B; Tianjin Medical University, Tianjin, China.
  • Shu J; Department of Pediatrics, Maternal and Child Health Hospital of Tangshan, Tangshan, China.
  • Yan D; Department of Neurology, Tianjin Children's Hospital (Tianjin University Children's Hospital), Tianjin, China.
  • Li D; Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin Children's Hospital (Tianjin University Children's Hospital), Tianjin, China.
  • Yu X; Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment, Tianjin, China.
  • Cai C; Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin Children's Hospital (Tianjin University Children's Hospital), Tianjin, China.
Mol Genet Genomic Med ; 11(8): e2197, 2023 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37204045
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos