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Disruption of FBN1 by an Alu element insertion: A novel genetic cause of Marfan syndrome.
Helm, Benjamin M; Smith, Amanda M; Schmit, Kelly; Landis, Benjamin J; Vatta, Matteo; Ware, Stephanie M.
Afiliação
  • Helm BM; Department of Medical & Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA; Department of Epidemiology, Indiana University Fairbanks School of Public Health, Indianapolis, IN, USA. Electronic address: bmhelm@iu.edu.
  • Smith AM; Department of Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
  • Schmit K; Department of Medical & Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA. Electronic address: schmitk@iu.edu.
  • Landis BJ; Department of Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA. Electronic address: benjland@iu.edu.
  • Vatta M; Invitae Corporation, San Francisco, CA, USA. Electronic address: matteo.vatta@invitae.com.
  • Ware SM; Department of Medical & Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA; Department of Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA. Electronic address: stware@iu.edu.
Eur J Med Genet ; 66(7): 104775, 2023 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37264881
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Marfan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda
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