RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature.

Baker, Elizabeth K; Han, Jingfen; Langley, William A; Reott, Michael A; Hallinan, Barbara E; Hopkin, Robert J; Zhang, Wenying

Baker, Elizabeth K; Han, Jingfen; Langley, William A; Reott, Michael A; Hallinan, Barbara E; Hopkin, Robert J; Zhang, Wenying.

Afiliação

Baker EK; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue, ML7016, Cincinnati, OH, 45229, USA.
Han J; Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH, USA.
Langley WA; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue, ML7016, Cincinnati, OH, 45229, USA.
Reott MA; MNG Laboratories, a Labcorp Company, Atlanta, GA, USA.
Hallinan BE; MNG Laboratories, a Labcorp Company, Atlanta, GA, USA.
Hopkin RJ; Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH, USA.
Zhang W; Division of Neurology, Cincinnati Children's Hospital Medicine, Cincinnati, OH, USA.

Mol Genet Genomics ; 298(5): 1185-1199, 2023 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37340120

Assuntos

Transtornos dos Movimentos; RNA; Humanos; Masculino; Lactente; Sequenciamento do Exoma; Mutação; Análise de Sequência de RNA; Proteínas

Palavras-chave

Missense; Movement disorder; RNA sequencing; VPS13D; Variant of unknown significance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / Transtornos dos Movimentos Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomics Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Alemanha

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