A diffuse, pustular eruption in a neonate: Recognizing SAMD9L-associated autoinflammatory disease (SAAD).

Miller, Melanie M; Rowe, Georgina; O'Brien, Kathleen; Kim, Gene; Luu, Minnelly

Miller, Melanie M; Rowe, Georgina; O'Brien, Kathleen; Kim, Gene; Luu, Minnelly.

Afiliação

Miller MM; Department of Dermatology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
Rowe G; Department of Dermatology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
O'Brien K; Department of Dermatology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
Kim G; Department of Dermatology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
Luu M; Department of Dermatology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.

Pediatr Dermatol ; 41(1): 112-114, 2024.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37571861

ABSTRACT

ABSTRACT

A 3-week-old baby with hydrops fetalis, acute respiratory failure, and shock of unknown etiology developed a diffuse, pustular rash with worsening inflammatory markers and respiratory status despite antimicrobials. Whole exome sequencing revealed a de novo, frameshift mutation in the SAM9DL gene, leading to the diagnosis of SAMD9L-associated autoinflammatory disease.

Assuntos

Doenças Hereditárias Autoinflamatórias; Recém-Nascido; Humanos; Feminino; Síndrome; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/diagnóstico; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/complicações; Hidropisia Fetal

Palavras-chave

genodermatoses; immunodeficiency; neonatal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Hereditárias Autoinflamatórias Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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