A diffuse, pustular eruption in a neonate: Recognizing SAMD9L-associated autoinflammatory disease (SAAD).
Pediatr Dermatol
; 41(1): 112-114, 2024.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-37571861
ABSTRACT
A 3-week-old baby with hydrops fetalis, acute respiratory failure, and shock of unknown etiology developed a diffuse, pustular rash with worsening inflammatory markers and respiratory status despite antimicrobials. Whole exome sequencing revealed a de novo, frameshift mutation in the SAM9DL gene, leading to the diagnosis of SAMD9L-associated autoinflammatory disease.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Pediatr Dermatol
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos