A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome.
J Pediatr Genet
; 12(3): 254-257, 2023 Sep.
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Revista:
J Pediatr Genet
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2023
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