Would, early, versus late hydroxocobalamin dose intensification treatment, prevent cognitive decline, macular degeneration and ocular disease, in 5 patients with early-onset cblC deficiency?

Scalais, Emmanuel; Geron, Christine; Pierron, Charlotte; Cardillo, Sandra; Schlesser, Vincent; Mataigne, Frédéric; Borde, Patricia; Regal, Luc

Scalais, Emmanuel; Geron, Christine; Pierron, Charlotte; Cardillo, Sandra; Schlesser, Vincent; Mataigne, Frédéric; Borde, Patricia; Regal, Luc.

Afiliação

Scalais E; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg. Electronic address: emmanuel.Scalais@gmail.com.
Geron C; Department of Pediatrics, Neonatal Center, Pediatric Intensive Care, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg.
Pierron C; Department of Pediatrics, Neonatal Center, Pediatric Intensive Care, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg.
Cardillo S; Service d'Ophtalmologie, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg.
Schlesser V; Laboratoire de Chimie et Hématologie, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg.
Mataigne F; Service de Neuroradiologie, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg.
Borde P; Service de Biochimie, Laboratoire National de Santé, Dudelange, Luxembourg.
Regal L; Pediatric Neurology and Metabolism, UZ, VUB, Vrije Universiteit Brussels, Brussels, Belgium.

Mol Genet Metab ; 140(3): 107681, 2023 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37604084

Assuntos

Disfunção Cognitiva; Homocistinúria; Degeneração Macular; Deficiência de Vitamina B 12; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Masculino; Disfunção Cognitiva/tratamento farmacológico; Homocistinúria/tratamento farmacológico; Homocistinúria/genética; Hidroxocobalamina/uso terapêutico; Degeneração Macular/tratamento farmacológico; Mamíferos; Oxirredutases; Vitamina B 12/metabolismo; Deficiência de Vitamina B 12/tratamento farmacológico

Palavras-chave

Cobalamin; Cytosolic methionine synthase; Homocysteine; Methylmalonic acid; Mitochondrial methylmalonyl-CoA mutase; Oxidant defense hypothesis; Rescue enzymes; electron transfer

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina B 12 / Disfunção Cognitiva / Homocistinúria / Degeneração Macular Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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