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A novel pathogenic CRB1 variant presenting as Leber Congenital Amaurosis 8 and evaluation of gene editing feasibility.
Sylla, Mohamed M; Kolesinkova, Masha; da Costa, Bruna Lopes; Maumenee, Irene H; Tsang, Stephen H; Quinn, Peter M J.
Afiliação
  • Sylla MM; Department of Ophthalmology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
  • Kolesinkova M; Jonas Children's Vision Care, and Bernard and Shirlee Brown Glaucoma Laboratory, Department of Ophthalmology, Columbia University, New York, NY, USA.
  • da Costa BL; State University of New York at Downstate Health Sciences University, Brooklyn, NY, USA.
  • Maumenee IH; Department of Ophthalmology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
  • Tsang SH; Jonas Children's Vision Care, and Bernard and Shirlee Brown Glaucoma Laboratory, Department of Ophthalmology, Columbia University, New York, NY, USA.
  • Quinn PMJ; State University of New York at Downstate Health Sciences University, Brooklyn, NY, USA.
Doc Ophthalmol ; 147(3): 217-224, 2023 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37804373
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Amaurose Congênita de Leber Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Doc Ophthalmol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Holanda
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