Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 1 (KCNH1) Missense Mutation Causing Epileptic Encephalopathy And Autistic Behaviour.

Chand, Prem; Sulaiman, Asna; Kirmani, Salman

Chand, Prem; Sulaiman, Asna; Kirmani, Salman.

Afiliação

Chand P; Department of Paediatric and Child Health, Aga Khan University Hospital, Karachi,Pakistan.
Sulaiman A; Department of Medical Education, Aga Khan University Hospital, Karachi,Pakistan.
Kirmani S; Department of Paediatric and Child Health, Aga Khan University Hospital, Karachi,Pakistan.

J Pak Med Assoc ; 73(9): 1894-1896, 2023 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37817707

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Transtorno Autístico; Encefalopatias; Deficiência Intelectual; Masculino; Humanos; Pré-Escolar; Mutação de Sentido Incorreto; Transtorno Autístico/complicações; Transtorno Autístico/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Canais de Potássio Éter-A-Go-Go/genética

Palavras-chave

Zimmermann-Laband syndrome, Temple Baraitser syndrome, Autism, KCNH1 (p.Arg357Trp).

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Anormalidades Múltiplas / Encefalopatias / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pak Med Assoc Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Paquistão

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