Clinical study and genetic analysis of Cornelia de Lange syndrome caused by a novel MAU2 gene variant in a Chinese boy.

Peng, Yin; Zhu, Ying; Wu, Lin; Deng, Fang

Peng, Yin; Zhu, Ying; Wu, Lin; Deng, Fang.

Afiliação

Peng Y; Department of Nephrology, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, China.
Zhu Y; Department of Nephrology, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, China.
Wu L; Department of Nephrology, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, China.
Deng F; Department of Nephrology, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, China.

Mol Genet Genomic Med ; 12(1): e2318, 2024 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37962004

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular; Síndrome de Cornélia de Lange; Masculino; Humanos; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Fenótipo; China

Palavras-chave

CdLS; Cornelia de Lange syndrome; MAU2; cohesin; genetic testing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Cornélia de Lange Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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