[Congenital myasthenic syndromes with kinetic abnormalities of the acetylcholine receptor]. / Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l'acétylcholine.
Med Sci (Paris)
; 39 Hors série n° 1: 58-63, 2023 Nov.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-37975772
ABSTRACT
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are genetically and phenotypically very heterogeneous conditions resulting in a defect in the neuromuscular transmission. Post-synaptic forms are the most frequent CMSs, and acetyl choline receptor (low expressor) deficiency is the most commonly involved pathophysiological mechanism. CMS with kinetic abnormalities of the acetylcholine receptor (AChr) are much rarer and can give rise to potentially life-threatening phenotypes. Among them, two types have been described the slow channel syndrome (SCS) and the fast channel syndrome (FCS). Diagnosis and therapeutic management of such entities are specific to each type. In this work, we will illustrate the phenotypic aspects of CMS with kinetic abnormalities of the AChR by a narrative review of three Algerian families.
Title Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l'acétylcholine. Abstract Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiquement et phénotypiquement très hétérogènes responsables d'un déficit de la transmission neuromusculaire. Les formes dites post-synaptiques sont les plus fréquentes des SMC, et parmi elles, le déficit en récepteur à l'acétylcholine (low expressor) est le mécanisme physiopathologique le plus souvent en cause. Les SMC avec anomalies cinétiques du récepteur à l'acétylcholine sont beaucoup plus rares et à l'origine de tableaux cliniques à l'issue parfois dramatique. On en dénombre deux types le syndrome du canal lent et le syndrome du canal rapide. Leur diagnostic et leur prise en charge thérapeutique sont spécifiques à chaque type. Dans ce travail, nous détaillerons leurs aspects phénotypiques respectifs en les illustrant par les observations de trois familles algériennes.
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MEDLINE
Assunto principal:
Receptores Colinérgicos
/
Síndromes Miastênicas Congênitas
Limite:
Humans
Idioma:
Fr
Revista:
Med Sci (Paris)
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article