The first report of a Korean/Vietnamese child with novel pathogenic variants in Asparagine Synthetase Deficiency (ASNSD) with evolving epilepsy syndromes.

Lee, Seok-Jin; Na, Ji-Hoon; Lee, Hyunjoo; Lee, Young-Mock

Lee, Seok-Jin; Na, Ji-Hoon; Lee, Hyunjoo; Lee, Young-Mock.

Afiliação

Lee SJ; Departments of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, , 211 Eonju-ro, Gangnam-gu, Seoul 135-720, Korea.
Na JH; Departments of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, , 211 Eonju-ro, Gangnam-gu, Seoul 135-720, Korea. Electronic address: jhnamd83@yuhs.ac.
Lee H; Departments of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, , 211 Eonju-ro, Gangnam-gu, Seoul 135-720, Korea.
Lee YM; Departments of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, , 211 Eonju-ro, Gangnam-gu, Seoul 135-720, Korea.

Seizure ; 114: 53-56, 2024 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38043418

Assuntos

Aspartato-Amônia Ligase; Epilepsia; Síndromes Epilépticas; Deficiência Intelectual; Microcefalia; Criança; Humanos; Epilepsia/genética; República da Coreia; Vietnã

Palavras-chave

ASNS; ASNSD; Asparagine synthetase; Epilepsy of infancy with migrating focal seizures; Lennox-Gastaut syndrome; West syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aspartato-Amônia Ligase / Epilepsia / Síndromes Epilépticas / Deficiência Intelectual / Microcefalia Limite: Child / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Seizure Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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