Structural and functional rescue of cones carrying the most common cone opsin C203R missense mutation.

Sechrest, Emily R; Ma, Xiaojie; Cahill, Marion E; Barbera, Robert J; Wang, Yixiao; Deng, Wen-Tao

Sechrest, Emily R; Ma, Xiaojie; Cahill, Marion E; Barbera, Robert J; Wang, Yixiao; Deng, Wen-Tao.

Afiliação

Sechrest ER; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, West Virginia University, Morgantown, West Virginia, USA.
Ma X; Department of Ophthalmology, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
Cahill ME; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, West Virginia University, Morgantown, West Virginia, USA.
Barbera RJ; Department of Biology and.
Wang Y; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, West Virginia University, Morgantown, West Virginia, USA.
Deng WT; Department of Ophthalmology, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.

JCI Insight ; 9(2)2024 Jan 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38060327

Assuntos

Defeitos da Visão Cromática; Opsinas dos Cones; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Humanos; Animais; Camundongos; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Opsinas dos Cones/genética; Opsinas dos Cones/metabolismo; Rodopsina/genética

Palavras-chave

Gene therapy; Genetic diseases; Ophthalmology; Protein misfolding

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos da Visão Cromática / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Opsinas dos Cones Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: JCI Insight Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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