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Growing up with Marshall syndrome: A case report from infancy to age 12.5 years.
Harris, Susan R.
Afiliação
  • Harris SR; Department of Physical Therapy, Faculty of Medicine, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.
Am J Med Genet A ; 194(4): e63488, 2024 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38062645
Marshall syndrome is an extremely rare genetic disorder usually diagnosed in infancy with a prevalence of <1 in 1 million. Based on the literature reviewed, this is the first case report to provide a longitudinal history of a child with Marshall syndrome (from birth to age 12.5 years). This longitudinal case report arose in part from desires of this child's parents to share the story of their early fears at her initial diagnosis and compare those to how well she has turned out.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Catarata / Anormalidades Craniofaciais / Colágeno Tipo XI / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Catarata / Anormalidades Craniofaciais / Colágeno Tipo XI / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos