A novel intronic variant of ATP6V0A2-related cutis laxa with impaired cognitive function.

Xue, Shanshan; Shi, Wujuan

Xue, Shanshan; Shi, Wujuan.

Afiliação

Xue S; Department of Pediatrics, Tianjin Baodi Hospital, Baodi Clinical College of Tianjin Medical University, Tianjin, 301800, PR China. Electronic address: xsssusan@126.com.
Shi W; Department of Neonatology, Tianjin Children's Hospital, Tianjin, 300134, PR China.

Pediatr Neonatol ; 65(2): 209-211, 2024 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38290920

Assuntos

Cútis Laxa; Humanos; Cútis Laxa/complicações; Cútis Laxa/genética; Mutação; Cognição; ATPases Translocadoras de Prótons/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cútis Laxa Limite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Neonatol Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de publicação: Singapura

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