A Case Report of Congenital Fixed Dilated Pupils Due to ACTA2 Gene Mutation: Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome.

Song, Jae Ryong; Kim, Dong Hyun

Song, Jae Ryong; Kim, Dong Hyun.

Afiliação

Song JR; Department of Ophthalmology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.
Kim DH; Department of Ophthalmology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.

Korean J Ophthalmol ; 38(3): 260-262, 2024 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38584446

Assuntos

Actinas; Músculo Liso; Mutação; Humanos; Actinas/genética; Análise Mutacional de DNA; Masculino; DNA/genética; Distúrbios Pupilares/genética; Distúrbios Pupilares/diagnóstico; Distúrbios Pupilares/fisiopatologia; Feminino; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinas / Músculo Liso / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Korean J Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de publicação: Coréia do Sul

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