Expanding the Phenotypic Variability of PMPCA-Related Ataxia.

Sanesteban-Beceiro, Esteban; Fenollar-Cortés, María; Herrero-Forte, Clara; Gómez-Mayordomo, Victor; Catalán-Alonso, María J; Alonso-Frech, Fernando

Sanesteban-Beceiro, Esteban; Fenollar-Cortés, María; Herrero-Forte, Clara; Gómez-Mayordomo, Victor; Catalán-Alonso, María J; Alonso-Frech, Fernando.

Afiliação

Sanesteban-Beceiro E; Movement Disorders Unit, Neurology Department, IdISSC, Clínico San Carlos Hospital, Madrid, Spain.
Fenollar-Cortés M; Clinical Genetics Unit, Clinical Analysis Department, Institut of Laboratory Medicine, IdISSC, Clínico San Carlos Hospital, Madrid, Spain.
Herrero-Forte C; Clinical Genetics Unit, Clinical Analysis Department, Institut of Laboratory Medicine, IdISSC, Clínico San Carlos Hospital, Madrid, Spain.
Gómez-Mayordomo V; Department of Neurology, Vithas Madrid La Milagrosa University Hospital, Vithas Hospital Group, Madrid, Spain.
Catalán-Alonso MJ; Movement Disorders Unit, Neurology Department, IdISSC, Clínico San Carlos Hospital, Madrid, Spain.
Alonso-Frech F; Movement Disorders Unit, Neurology Department, IdISSC, Clínico San Carlos Hospital, Madrid, Spain.

Mov Disord Clin Pract ; 11(7): 894-896, 2024 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38696267

Assuntos

Fenótipo; Humanos; Ataxia/genética; Masculino; Feminino

Palavras-chave

ATXPMPCA; PMPCA; PMPCArelated; SCAR2; ataxia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Clin Pract Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

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