COQ7 splice site variant causing a spastic paraparesis phenotype in siblings.

Sait, Haseena; Pandey, Manmohan; Phadke, Shubha R

Sait, Haseena; Pandey, Manmohan; Phadke, Shubha R.

Afiliação

Sait H; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow 226 014, India.shubharaophadke@gmail.com.

J Genet ; 1032024.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-39080983

Assuntos

Mutação; Paraparesia Espástica; Linhagem; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA; Irmãos; Humanos; Masculino; Feminino; Paraparesia Espástica/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Sequenciamento do Exoma; Ubiquinona/genética; Ubiquinona/deficiência; Homozigoto

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Fenótipo / Paraparesia Espástica / Sítios de Splice de RNA / Irmãos / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Genet Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de publicação: Índia

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