Identification of a de Novo point mutation resulting in infantile form of Pompe's disease. | Biochem Biophys Res Commun;213(1): 367, 1995 Aug 04. | MEDLINE

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Identification of a de Novo point mutation resulting in infantile form of Pompe's disease.

Lin, C Y; Shieh, J J.

Biochem Biophys Res Commun ; 213(1): 367, 1995 Aug 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7639758

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Mutação Puntual; alfa-Glucosidases/genética; Sequência de Aminoácidos; Ácido Aspártico; Sequência de Bases; Códon; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Mutação Puntual / Alfa-Glucosidases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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