Cloning of the galactokinase cDNA and identification of mutations in two families with cataracts.

Stambolian, D; Ai, Y; Sidjanin, D; Nesburn, K; Sathe, G; Rosenberg, M; Bergsma, D J

Stambolian, D; Ai, Y; Sidjanin, D; Nesburn, K; Sathe, G; Rosenberg, M; Bergsma, D J.

Afiliação

Stambolian D; Department of Ophthalmology, School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia 19104, USA.

Nat Genet ; 10(3): 307-12, 1995 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7670469

Assuntos

Catarata/enzimologia; Catarata/genética; DNA Complementar/genética; Galactoquinase/genética; Mutação; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Bactérias/enzimologia; Bactérias/genética; Sequência de Bases; Catarata/congênito; Linhagem Celular; Clonagem Molecular; Primers do DNA/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Especificidade da Espécie

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / DNA Complementar / Galactoquinase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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