Argininosuccinic aciduria: clinical and biochemical findings in three children with the late onset form, with special emphasis on cerebrospinal fluid findings of amino acids and pyrimidines.

Gerrits, G P; Gabreëls, F J; Monnens, L A; De Abreu, R A; van Raaij-Selten, B; Niezen-Koning, K E; Trijbels, J M

Gerrits, G P; Gabreëls, F J; Monnens, L A; De Abreu, R A; van Raaij-Selten, B; Niezen-Koning, K E; Trijbels, J M.

Afiliação

Gerrits GP; Department of Pediatrics, University of Nijmegen, The Netherlands.

Neuropediatrics ; 24(1): 15-8, 1993 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7682674

Assuntos

Ácido Argininossuccínico/metabolismo; Doenças Metabólicas/enzimologia; Pirimidinas/metabolismo; Argininossuccinato Liase/análise; Argininossuccinato Liase/líquido cefalorraquidiano; Argininossuccinato Liase/metabolismo; Ácido Argininossuccínico/análise; Ácido Argininossuccínico/líquido cefalorraquidiano; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/metabolismo; Química Encefálica; Pré-Escolar; Citidina/sangue; Citidina/líquido cefalorraquidiano; Citidina/urina; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Deficiências do Desenvolvimento/metabolismo; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Doenças Metabólicas/complicações; Ácido Orótico/sangue; Ácido Orótico/líquido cefalorraquidiano; Ácido Orótico/urina; Pirimidinas/análise; Pirimidinas/líquido cefalorraquidiano; Uracila/sangue; Uracila/líquido cefalorraquidiano; Uracila/urina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácido Argininossuccínico / Pirimidinas / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Alemanha

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