Early-onset cerebellar ataxia, myoclonus and hypogonadism in a case of mitochondrial complex III deficiency treated with vitamins K3 and C.

Toscano, A; Fazio, M C; Vita, G; Cannavó, S; Bresolin, N; Bet, L; Prelle, A; Barbiroli, B; Iotti, S; Zaniol, P

Toscano, A; Fazio, M C; Vita, G; Cannavó, S; Bresolin, N; Bet, L; Prelle, A; Barbiroli, B; Iotti, S; Zaniol, P.

Afiliação

Toscano A; Istituto di Scienze Neurologiche e Neurochirurgiche, Università di Messina, Italy.

J Neurol ; 242(4): 203-9, 1995 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7798118

Assuntos

Ácido Ascórbico/uso terapêutico; Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/deficiência; Mitocôndrias/enzimologia; Dissinergia Cerebelar Mioclônica/etiologia; Vitamina K/uso terapêutico; Adolescente; Idade de Início; Consanguinidade; DNA Mitocondrial/genética; Transporte de Elétrons/efeitos dos fármacos; Feminino; Humanos; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Mitocôndrias/efeitos dos fármacos; Mitocôndrias/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácido Ascórbico / Vitamina K / Dissinergia Cerebelar Mioclônica / Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons / Mitocôndrias Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Alemanha

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