Barth syndrome: clinical observations and genetic linkage studies.

Christodoulou, J; McInnes, R R; Jay, V; Wilson, G; Becker, L E; Lehotay, D C; Platt, B A; Bridge, P J; Robinson, B H; Clarke, J T

Christodoulou, J; McInnes, R R; Jay, V; Wilson, G; Becker, L E; Lehotay, D C; Platt, B A; Bridge, P J; Robinson, B H; Clarke, J T.

Afiliação

Christodoulou J; Department of Pediatrics and Genetics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

Am J Med Genet ; 50(3): 255-64, 1994 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8042670

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Nanismo/genética; Hipertrofia Ventricular Esquerda/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Doenças Neuromusculares/genética; Neutropenia/genética; Cromossomo X; Anormalidades Múltiplas/patologia; Anormalidades Múltiplas/urina; Ácidos/urina; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Carnitina/metabolismo; Carnitina/uso terapêutico; Doenças em Gêmeos; Transporte de Elétrons; Jejum/sangue; Jejum/urina; Genes Recessivos; Ligação Genética; Insuficiência Cardíaca/genética; Hematopoese; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mitocôndrias Musculares/enzimologia; Músculos/patologia; Linhagem; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Anormalidades Múltiplas / Miopatias Mitocondriais / Hipertrofia Ventricular Esquerda / Nanismo / Doenças Neuromusculares / Neutropenia Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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