Craniosynostosis suggestive of Saethre-Chotzen syndrome: clinical description of a large kindred and exclusion of candidate regions on 7p.

von Gernet, S; Schuffenhauer, S; Golla, A; Lichtner, P; Balg, S; Mühlbauer, W; Murken, J; Fairley, J; Meitinger, T

von Gernet, S; Schuffenhauer, S; Golla, A; Lichtner, P; Balg, S; Mühlbauer, W; Murken, J; Fairley, J; Meitinger, T.

Afiliação

von Gernet S; Abteilung für Plastische Chirurgie, Städtisches Krankenhaus Bogenhausen, München, Germany.

Am J Med Genet ; 63(1): 177-84, 1996 May 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8723106

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Cromossomos Humanos Par 7; Craniossinostoses/genética; Acrocefalossindactilia/classificação; Adulto; Criança; Mapeamento Cromossômico; Craniossinostoses/classificação; Craniossinostoses/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Face/anormalidades; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Radiografia; Crânio/anormalidades; Crânio/diagnóstico por imagem; Software; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Cromossomos Humanos Par 7 / Craniossinostoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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