Identification of a novel PAX6 gene mutation in an aniridia patient.

Sahly, I; Abitbol, M; Laurent, C; Ghazi, I; Ribeaudeau, F; Vekemans, M; Dufier, J L

Sahly, I; Abitbol, M; Laurent, C; Ghazi, I; Ribeaudeau, F; Vekemans, M; Dufier, J L.

Afiliação

Sahly I; Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, Université René Descartes, Paris V, Faculté de Médecine Necker, France.

Hum Mutat ; 7(4): 377, 1996.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8723696

Assuntos

Aniridia/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Homeodomínio; Sequência de Bases; DNA; Proteínas do Olho; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados; Proteínas Repressoras

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Mutação da Fase de Leitura / Proteínas de Homeodomínio / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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