Detection of imprinting mutations in Angelman syndrome using a probe for exon alpha of SNRPN.

Beuten, J; Sutcliffe, J S; Casey, B M; Beaudet, A L; Hennekam, R C; Willems, P J

Beuten, J; Sutcliffe, J S; Casey, B M; Beaudet, A L; Hennekam, R C; Willems, P J.

Am J Med Genet ; 63(2): 414-5, 1996 May 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8725798

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Autoantígenos/genética; Éxons; Impressão Genômica; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas/genética; Southern Blotting; Ilhas de CpG; Metilação de DNA; Sondas de DNA; Humanos; Mutação; Síndrome de Prader-Willi/genética; Proteínas Centrais de snRNP

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Éxons / Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas / Síndrome de Angelman / Impressão Genômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links