Two novel mutations in the alpha-galactosidase gene in Japanese classical hemizygotes with Fabry disease.

Okumiya, T; Takenaka, T; Ishii, S; Kase, R; Kamei, S; Sakuraba, H

Okumiya, T; Takenaka, T; Ishii, S; Kase, R; Kamei, S; Sakuraba, H.

Afiliação

Okumiya T; Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Japan.

Jpn J Hum Genet ; 41(3): 313-21, 1996 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8996967

Assuntos

Doença de Fabry/enzimologia; alfa-Galactosidase/genética; Actinas/genética; Adulto; Eletroforese em Gel de Ágar; Doença de Fabry/genética; Humanos; Íntrons; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese; RNA Mensageiro/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Jpn J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Japão

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