Autosomal dominant limb girdle myopathy with ragged-red fibers and cardiomyopathy. A pedigree study by in vivo 31P-MR spectroscopy indicating a multisystem mitochondrial defect.

Fabrizi, G M; Lodi, R; D'Ettorre, M; Malandrini, A; Cavallaro, T; Rimoldi, M; Zaniol, P; Barbiroli, B; Guazzi, G

Fabrizi, G M; Lodi, R; D'Ettorre, M; Malandrini, A; Cavallaro, T; Rimoldi, M; Zaniol, P; Barbiroli, B; Guazzi, G.

Afiliação

Fabrizi GM; Istituto di Scienze Neurologiche, Universitat di Siena, Policlinico Le Scotte, Italy.

J Neurol Sci ; 137(1): 20-7, 1996 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9120483

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Miopatias Mitocondriais/patologia; Distrofias Musculares/patologia; Adulto; Biópsia; Cardiomiopatia Dilatada/complicações; Cardiomiopatia Dilatada/genética; DNA Mitocondrial/análise; Transporte de Elétrons/fisiologia; Genes Dominantes; Genes Recessivos; Humanos; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Miopatias Mitocondriais/complicações; Miopatias Mitocondriais/genética; Fibras Musculares Esqueléticas/patologia; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/complicações; Distrofias Musculares/genética; Miocárdio/patologia; Linhagem; Fosfocreatina/metabolismo; Isótopos de Fósforo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Miopatias Mitocondriais / Distrofias Musculares Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Holanda

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